案例

        龐教授，我家孩子現在十個(gè)月了，從五十多天發(fā)現孩子不追光，不追物，就去北京大醫院檢查，當時(shí)說(shuō)發(fā)育遲緩，后來(lái)又去說(shuō)懷疑是先天性黑朦，國內沒(méi)有治療的方案，我們全家都很痛苦，孩子這么小，聽(tīng)說(shuō)您是光明使者，請您幫我們看看是什么病?我們孩子有希望重見(jiàn)光明嗎?謝謝您一定回復我們，我對您有信心!

 

　　龐教授：家長(cháng)首先要了解，先天性黑朦是什么?癥狀有哪些?

 

　　Leber先天性黑朦（LCA）是一種嚴重的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病，大多數患者自幼即出現視覺(jué)障礙，甚至有的一出生時(shí)就是夜盲(晚上看不見(jiàn))，就算是白天我們也要在亮一點(diǎn)的地方才可以看見(jiàn)一點(diǎn)點(diǎn)，先天黑朦患者視力不可能超過(guò)0.1，還會(huì )出現管狀視野、伴有眼球震顫，隨后發(fā)生嚴重視力喪失，最終隨著(zhù)病情的惡化走向失明。

 

　　患者由于有夜盲，晚上都是舉步艱難的，到了晚上即使還有視力的也和盲人沒(méi)有什么區別的。不敢出行、走路慢、會(huì )碰到東西。

      Leber先天性黑朦（LCA）有希望重見(jiàn)光明嗎?

 

　　龐教授表示，Leber先天性黑朦(LCA)目前明確的致病基因為25個(gè)，其中至少有7個(gè)突變基因不但可以造成眼部病變，還會(huì )造成其他器官的病變，就是說(shuō)以綜合征的形式出現。超70%的LCA確診患者可通過(guò)基因檢測明確病因。

        目前，龐教授傾注大量心血的，由RPE65基因突變引起的Leber先天性黑朦2型在美國已經(jīng)完成臨床3期試驗，并取得良好結果，有望年底進(jìn)入臨床應用。

 

         基因治療的原理是通過(guò)一個(gè)載體把正常的相應基因轉入到病變細胞內，彌補遺傳病的缺陷基因，恢復缺失的相應功能蛋白，從而達到減輕或治愈疾病的目的。基因檢測技術(shù)的進(jìn)步，無(wú)疑將加速對遺傳性視網(wǎng)膜疾病的理解，也是個(gè)性化治療方法的基礎。

 

　　溫馨提醒：對未有明確的遺傳診斷的患者，可先邀雙親一同來(lái)廈門(mén)眼科中心，掛黃秋萍醫生普通號，進(jìn)行抽血檢測和初診臨床檢查再預約龐教授的咨詢(xún)號。(周一、周二全天、周四上午)