雷柏氏先天性黑朦是一種常染色體隱性遺傳病，是導致兒童失明的主要遺傳疾病，目前無(wú)任何上市療法。隨著(zhù)基因治療相關(guān)技術(shù)的發(fā)展，雷柏氏先天性黑朦患者終于有了被治愈的希望。

 

　　癥狀——視力惡化至失明

 

　　廈門(mén)眼科中心眼科研究所副所長(cháng)，遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授介紹，患者視力通常從嬰兒時(shí)期開(kāi)始持續惡化，并最終失明。主要病理特征是患者眼睛后方用于感知光線(xiàn)和色彩的視網(wǎng)膜細胞的逐漸退化,癥狀包括眼球震顫、畏光、瞳孔散大且反應遲鈍、圓錐性角膜、極度的遠視等。另外，患者常有按壓或揉戳眼睛的行為。

 

　　目前，FDA批準基因療法LUXTURNA上市，用于治療雷柏氏先天性黑朦。可直接在視網(wǎng)膜細胞上正常復制RPE65基因。隨后，這些視網(wǎng)膜細胞可產(chǎn)生正常的蛋白質(zhì)，在視網(wǎng)膜上將光轉化電信號，從而恢復病人的視力。Luxturna使用一種自然產(chǎn)生的已通過(guò)DNA重組技術(shù)修改的病毒作為載體將正常的人類(lèi)RPE65基因植入視網(wǎng)膜細胞以恢復視力。

 

　　“國內目前在廈門(mén)、武漢、北京、上海和溫州等地也有一些醫院/實(shí)驗室在研究相關(guān)的眼科基因治療。既然FDA已經(jīng)批準了這類(lèi)藥物，國內在3年內也會(huì )逐步出現眼科基因治療相關(guān)的企業(yè)，并開(kāi)展臨床申報。亞洲人群的試驗數據和數據量，也會(huì )成為國內企業(yè)的一個(gè)后繼發(fā)力點(diǎn)。”龐繼景教授說(shuō)到。