先天性黑朦是一種罕見(jiàn)的遺傳性眼病，通常出現于分娩前幾個(gè)月，新生兒患病的比例大約是四萬(wàn)分之一。19世紀德國眼科醫生Theodor Leber首先發(fā)現這種眼部疾病。先天性黑朦是一種遺傳性視力不良性疾病，主要影響視網(wǎng)膜的視椎和視桿細胞(感光細胞)。所有先天性盲目或者嚴重視力下降的兒童中，大約10%是由這種眼病引發(fā)的。

 

　　先天性黑朦通常是以染色體隱性遺傳的方式遺傳的。父母雙方各帶一個(gè)隱性基因。如果父母都是正常視力的基因攜帶者，他們的孩子會(huì )有20%的患病可能性。

 

　　基因治療 將成為遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者黑暗中的“指路明燈”

 

　　龐繼景教授表示，LCA目前明確的致病基因為25個(gè)，其中至少有7個(gè)突變基因不但可以造成眼部病變，還會(huì )造成其他器官的病變，就是說(shuō)以綜合征的形式出現。超70%的LCA確診患者可通過(guò)基因檢測明確病因。目前正在進(jìn)行的十個(gè)視網(wǎng)膜遺傳病基因替代療法臨床試驗中，除了涉及眼耳的尤塞氏綜合征2A亞型以外，涉及全身病的眼部隱性遺傳病基因治療臨床試驗還比較少，是個(gè)難點(diǎn)，也是將來(lái)開(kāi)發(fā)的一個(gè)方向。隱性遺傳病基因治療的原理是通過(guò)一個(gè)載體把正常的相應基因轉入到病變細胞內，彌補遺傳病的缺陷基因，恢復缺失的相應功能蛋白，從而達到減輕或治愈疾病的目的。基因檢測技術(shù)的進(jìn)步，無(wú)疑將加速對遺傳性視網(wǎng)膜疾病的理解，也是個(gè)性化治療方法的基礎。

 

　　目前，龐繼景教授已經(jīng)開(kāi)始了以廈門(mén)眼科中心為平臺和國內外權威機構的合作，從收集遺傳診斷明確的病人開(kāi)始逐步在國內開(kāi)展視網(wǎng)膜遺傳病的基因治療臨床試驗。