在遺傳眼病門(mén)診中，我們經(jīng)常可以看到一些被診斷為視網(wǎng)膜色素變性的患者，輾轉多家醫院，做了很多檢查，花了很多錢(qián)，甚至接受了所謂的中藥治療、康復治療，但癥狀并沒(méi)有得到改善。看到患者在得到規范治療之前病急亂投醫的情況。

 

　　龐繼景教授為大家做了簡(jiǎn)要的介紹

 

　　一、什么是視網(wǎng)膜變性?

 

　　視網(wǎng)膜色素變性(簡(jiǎn)稱(chēng)RP)是一組可以造成視力進(jìn)行性下降的疾病，它主要的損傷部位在眼底的視網(wǎng)膜。視網(wǎng)膜中有可以對外界光線(xiàn)進(jìn)行反應的細胞，即感光細胞，這些細胞出現進(jìn)行性功能喪失，從而導致一系列癥狀。

 

　　二、視網(wǎng)膜變性的癥狀有哪些?

 

　　1、夜盲：這是最早出現的癥狀，常在兒童或少年時(shí)期發(fā)生。患者在黃昏或較暗光線(xiàn)下難以看清，造成行動(dòng)困難，同時(shí)從較亮環(huán)境進(jìn)入較暗環(huán)境時(shí)難以適應。因為這一癥狀不明顯，經(jīng)常會(huì )被忽略。所以如果出現在較暗環(huán)境下視力下降、看不清的情況，需要及時(shí)去醫院就診，進(jìn)一步檢查。

 

　　2、周邊視野缺損：隨著(zhù)病程發(fā)展，周邊視野逐漸縮小，到40歲時(shí)，大部分患者周邊視力很差，但仍可保持相當好的中心視力，但由于處于管視狀態(tài)，行動(dòng)較為受限。

 

　　三、視網(wǎng)膜色素變性如何治療?

 

　　以往：遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病是一類(lèi)由基因異常所導致的視網(wǎng)膜疾病的總稱(chēng)，視網(wǎng)膜功能呈進(jìn)行性下降，視力亦隨之逐步下降，其中相當一部分患者視力最終喪失至盲人水平，在基因治療出現之前，醫學(xué)界對此類(lèi)疾病束手無(wú)策。

 

　　現在：龐教授介紹，“現在眼科學(xué)的難題是遺傳性視網(wǎng)膜疾病。以前，對為什么造成這些病變并不清楚，所以不能從根源上解決問(wèn)題。現在明確了根源就是基因突變。到2017年，已有700多個(gè)導致眼病的突變基因以及近300個(gè)導致眼底病的突變基因被發(fā)現。基因治療能糾正/修補遺傳病的基因缺陷，彌補或恢復相應的正常基因，從而達到減輕或治愈疾病的目的。也就是從疾病的源頭上進(jìn)行治療。”

 

　　目前在美國已有至少500例眼病患者在視網(wǎng)膜疾病基因治療臨床試驗中得到治療。隨著(zhù)研究的進(jìn)一步深入和病種研究的進(jìn)一步擴大，難治性眼病患者、罕見(jiàn)眼病患者和先天性盲童離光明將更近一步！