結晶樣視網(wǎng)膜變性(BCD) 為常染色體隱性遺傳，其致病基因為CYP4V2，在亞洲人群中相對多見(jiàn)，尤其多見(jiàn)于中國與日本人群。

 

　　通常在20～40歲時(shí)出現相應的臨床癥狀，主要表現為進(jìn)展性夜盲、視力下降、視野縮小及旁中心暗點(diǎn)，通常在40或50歲后達到法定盲。因臨床癥狀相似，以前經(jīng)常和視網(wǎng)膜色素變性（RP）所混淆！有報道此病占中國全部視網(wǎng)膜色素變性患者的1/6至1/10，但在歐美人群中發(fā)病率較低！

 

　　臨床上，表現為視網(wǎng)膜色素上皮層(RPE)和脈絡(luò )膜毛細血管進(jìn)行性萎縮，色素沉著(zhù)，早中期視網(wǎng)膜后極部大量散在黃白色閃亮結晶沉積，伴或不伴有角膜緣結晶。

 

　　BCD發(fā)展分為三個(gè)階段：

 

　　(1)后極部RPE萎縮伴有眼底廣泛黃白色結晶樣沉著(zhù)；

 

　　(2)RPE萎縮超出后極部范圍，向中周部擴展，后極部開(kāi)始出現脈絡(luò )膜毛細血管萎縮；

 

　　(3)整個(gè)視網(wǎng)膜均可見(jiàn)RPE、脈絡(luò )膜毛細血管的萎縮。但隨著(zhù)BCD病程進(jìn)展，視網(wǎng)膜結晶樣的沉積逐漸減少，一些研究認為，一些結晶樣物質(zhì)轉移到視網(wǎng)膜深層，或結晶樣閃光物質(zhì)轉變?yōu)槠胀z眼鏡下不能發(fā)現的其它物質(zhì)。

 

　　BCD主要的光學(xué)相干斷層掃描(OCT ) 圖像特征是視網(wǎng)膜各層均可見(jiàn)高反射的顆粒。眼底血管熒光造影(FFA)可顯示其病變主要是視網(wǎng)膜色素上皮細胞改變和脈絡(luò )膜毛細血管的萎縮，同時(shí)累及神經(jīng)視網(wǎng)膜及其視網(wǎng)膜血管組織。少數病人在進(jìn)展過(guò)程中會(huì )合并黃斑中心凹下神經(jīng)上皮層脫離、脈絡(luò )膜新生血管等眼底表現。

 

　　病變區較為局限病人的視網(wǎng)膜電圖(ERG)可表現為輕中度的異常，但在晚期及萎縮較為嚴重的病人的ERG波幅可嚴重下降甚至呈熄滅型。但總體上病人ERG表現各異，具有明顯的臨床異質(zhì)性，少數患者在眼底出現明顯病變后還有相對正常的ERG；大多數患者的ERG波幅下降是視細胞變性凋亡后的結果還是在此之前就有的視細胞功能喪失，亦或是兼而有之，目前還沒(méi)有定論；特別是目前的相關(guān)基因敲除小鼠模型中雖然有眼底結晶樣改變，但沒(méi)有明顯的ERG波幅下降，也給相關(guān)的臨床前實(shí)驗療效觀(guān)察指標增加了一些難度。