患者咨詢(xún)：5周歲4個(gè)月男孩致病基因為Rpe65，臨床OCT查出黃斑區異常，另外還有嚴重夜盲，視野缺損，輕微眼顫，揉眼等癥狀，我想問(wèn)龐教授如果用基因替代療法，除了視力能提高以外，上面這些癥狀是否都能得到明顯改善？象孩子這種情況是否適合服用棕櫚酸維生素A和深海魚(yú)油呢？
 
　　龐繼景教授：這個(gè)孩子大部分眼部癥狀都和雷柏先天性黑朦疾病本身有關(guān)系。所以說(shuō)理論上講，（而且我們也通過(guò)動(dòng)物實(shí)驗也確實(shí)發(fā)現），眼睛要是盡早治療的，在視力提高以后，這些癥狀會(huì )減輕甚至消失。
 
　　因為我沒(méi)看到這個(gè)病人黃斑部的情況，所以現在不能下結論。但如果要是出現一些不可逆性并發(fā)癥，有可能會(huì )影響這個(gè)基因治療的效果。一般在出現永久性形態(tài)學(xué)視網(wǎng)膜改變之前的早期治療，病人都會(huì )有很好的效果，但是晚期的話(huà)就需要做綜合評估，我們會(huì )根據每個(gè)病人所有的資料極刑評估以后再告訴患者。
 
　　對于RPE65病人，并不是缺少維生素A，而是由于維生素A類(lèi)物質(zhì)無(wú)法轉化成感光物質(zhì)視紫紅質(zhì)，因此服用維生素A對疾病本身意義不大，主要還是要把缺的RPE65給補上。如果多少吃一點(diǎn)，理論上是沒(méi)有壞處的，但是任何藥物吃多了都會(huì )引起中毒的。