在中國，每2000名兒童中就有一位不幸失明，其中20%為萊伯氏先天性黑曚 (LCA) 患者。LCA是嚴重的視網(wǎng)膜疾病，一般在1歲之內就會(huì )對視力造成嚴重影響，目前全球范圍內的發(fā)病率為2~3/100,000，按照發(fā)病率估算，中國約有3萬(wàn)名LCA患者。

 

　　LCA目前明確的致病基有二十多個(gè)，其中，由CEP290基因突變引起的LCA10是常見(jiàn)也是較為嚴重的類(lèi)型之一。

 

　　那么，LCA10患者有哪些癥狀?

 

　　“LCA10患者多數視力非常差，出生后即只有光感，甚至無(wú)光感，少數視力達到手動(dòng)或以上，但隨時(shí)間延長(cháng)視力逐漸下降，早期就有畏光、眼球震顫、黑曚樣瞳孔、遠視等。”視網(wǎng)膜遺傳病基因治療專(zhuān)家，廈門(mén)大學(xué)附屬廈門(mén)眼科中心龐繼景教授表示，早期周邊部視網(wǎng)膜色素上皮細胞(RPE)層點(diǎn)狀萎縮，隨病情進(jìn)展，RPE層萎縮明顯，視網(wǎng)膜內骨細胞樣色素沉著(zhù)，但晚期黃斑區視網(wǎng)膜仍可保留光感受器細胞，視網(wǎng)膜電圖(ERG)不能檢出或波幅嚴重降低。到目前為止，臨床上還沒(méi)有針對此病病因的藥物。西方世界大約有2000人患有LCA10。

 

　　因此，龐繼景教授建議LCA10患者，要做到以下幾點(diǎn)：

 

　　1、盡快通過(guò)基因檢測確定自己的致病基因突變;

 

　　2、根據本人病情建立一個(gè)健康的用眼衛生和生活習慣;

 

　　3. 定期進(jìn)行臨床檢查及遺傳咨詢(xún)，為將來(lái)開(kāi)始基因治療做好準備。