外觀表現(xiàn)雙側(cè)完全性重度上瞼下垂，倒向性內(nèi)眥贅皮，瞼裂長度一般<20mm（正常長25~30，寬7~12），內(nèi)眥間距明顯增寬，鼻背低平。有些合并存在小眼球、眼球震顫、眼瞼內(nèi)外翻、斜視等，如果形成對瞳孔過多遮蓋，可以影響視覺發(fā)育，表現(xiàn)視力低常。

　　由于本病的特征性面容，一般診斷明確。