眾所周知，今年3月20日在美國進(jìn)行的頭一例先天性黑曚基因治療前幾天，發(fā)生了一件有趣的事情：負責為此次治療提供基因治療藥品Luxturna的保險公司聲稱(chēng)，如果治療醫生不能提供由遺傳學(xué)家提供的證明說(shuō)該患者目前眼疾是由原來(lái)認定的RPE65基因突變造成的，那么保險公司不會(huì )花費85萬(wàn)美元提供為兩眼治療需要的基因治療藥物L(fēng)uxturna。

 

　　一般來(lái)講，即使是已經(jīng)有過(guò)一次基因診斷的病人，在治療前還是需要到另一家公司進(jìn)行基因檢測以得的致病突變位點(diǎn)的再確認，盡量避免失誤。

 

　　日前廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授和基因檢測公司合作，對目前正在國外進(jìn)行臨床試驗的幾種遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者進(jìn)行為期三個(gè)月的免費致病基因位點(diǎn)再確認。

 

　　廈門(mén)眼科中心眼科研究所副所長(cháng)龐繼景教授提醒：如果你有完整的基因檢測報告證明你的遺傳性視網(wǎng)膜疾病是由RPR65突變造成的先天性黑蒙2型, 由CHM突變造成的無(wú)脈絡(luò )膜癥，由CNGA3突變造成的全色盲2型, 由RPGR突變造成的性連鎖遺傳視網(wǎng)膜色素變性，由CNGB1基因突變造成的常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性，你在2018年6-9月份到廈門(mén)眼科中心眼遺傳門(mén)診及龐繼景醫生處進(jìn)行全面的臨床檢查時(shí)，所有具有RPE65基因突變的患者，以及其他四種疾病的前三十名患者將會(huì )獲得免費的致病基因位點(diǎn)再確認。