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CNGB1突變相關(guān)RP有望進(jìn)入臨床試驗

時(shí)間：2018-06-05 17:34來(lái)源：廈門(mén)眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導讀】前不久，美國國立衛生研究院基因治療臨床試驗基金R24獲得批準。此舉標志著(zhù)具有CNGB1突變的患者即將迎來(lái)治療的曙光。預計本病將在3-5年內進(jìn)入臨床試驗。

　　視網(wǎng)膜色素變性( RP)是一種世界上常見(jiàn)的進(jìn)行性可致盲的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，主要臨床特征是慢性進(jìn)行性視野缺損、夜盲，眼底骨細胞樣色素沉著(zhù)和視網(wǎng)膜電圖異常等，最終可導致視力下降甚至失明。

　　前不久，美國國立衛生研究院基因治療臨床試驗基金R24獲得批準。此舉標志著(zhù)具有CNGB1突變的患者即將迎來(lái)治療的曙光。預計本病將在3-5年內進(jìn)入臨床試驗。

　　因此，希望國內具有CNGB1基因突變的視網(wǎng)膜色素變性病人盡快到廈門(mén)大學(xué)附屬廈門(mén)眼科中心進(jìn)行有關(guān)治療的評估和觀(guān)察。為將來(lái)利用基因替代療法進(jìn)行治療提前做好準備。

　　遺傳眼病門(mén)診具體出診時(shí)間安排

　　一、龐繼景教授出診時(shí)間

　　時(shí)間：每周三上午：8：00—12：00

　　地點(diǎn)：廈門(mén)眼科中心大樓1號樓5樓5號診室

　　注意：咨詢(xún)日當周的周一上午(8：00)或下午(2：30)需要提前到陳龍龍醫生處掛普通號進(jìn)行各項檢查。(需要進(jìn)行兩天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、視力/視野/色盲等各項輔助檢查)

　　二、陳龍龍醫生出診時(shí)間

　　時(shí)間：每周一、周三全天，周二下午2:30-5:00，周四上午8-12點(diǎn)

　　注意：建議患者沒(méi)有做基因檢測的盡可能和雙親一同來(lái)廈門(mén)眼科中心進(jìn)行抽血檢測，以便得到更準確的遺傳檢測結果。雙親不能來(lái)的，攜帶不能來(lái)廈的父母血樣來(lái)廈就診。每管2毫升血樣，每人四管用EDTA紫色管在當地醫院抽血后用冰凍瓶水冷藏下帶到廈門(mén)!遺傳檢測結果出來(lái)后(約3-6個(gè)月)，再預約龐繼景教授的遺傳眼病咨詢(xún)。

　　遺傳結果出來(lái)后，如果患者不能馬上前來(lái)廈門(mén)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，可以選擇廈門(mén)眼科中心開(kāi)發(fā)的眼科通進(jìn)行網(wǎng)上咨詢(xún)。眼科通下載方法請見(jiàn)2018年3月31日龐繼景遺傳咨詢(xún)號相關(guān)文章!

　　預約電話(huà)：0592-2112111

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