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哪些視網(wǎng)膜遺傳病需要做基因檢測

時(shí)間：2018-05-15 16:45來(lái)源：廈門(mén)眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導讀】“遺傳性視網(wǎng)膜疾病現在還是一個(gè)難點(diǎn)，這個(gè)疾病他有一個(gè)特點(diǎn)。一般都是開(kāi)始從夜盲、視野縮窄、最后一點(diǎn)視力看不著(zhù)了，視細胞死亡了以后患者就完全失明了，這個(gè)疾病一般都是某

　　即使不強調，我們自己也知道，家族里哪種疾病頻頻出現，那自己得那種疾病的幾率就高，這就是遺傳性病。

　　什么是遺傳性眼病？

　　當下，很多家長(cháng)已經(jīng)意識到高度近視可能會(huì )遺傳給孩子，患近視的父母也會(huì )比其他的爸爸媽媽更加細心觀(guān)察孩子日常生活，采取一些措施，但是!家長(cháng)們知道嗎?高度近視只是遺傳眼疾的一種，還有很多常見(jiàn)的遺傳眼病是大家平時(shí)所忽視的。如視網(wǎng)膜遺傳病!

　　龐繼景教授解析：視網(wǎng)膜遺傳病

　　“遺傳性視網(wǎng)膜疾病現在還是一個(gè)難點(diǎn)，這個(gè)疾病他有一個(gè)特點(diǎn)。一般都是開(kāi)始從夜盲、視野縮窄、最后一點(diǎn)視力看不著(zhù)了，視細胞死亡了以后患者就完全失明了，這個(gè)疾病一般都是某一個(gè)基因突變造成的。”龐繼景教授說(shuō)到。

　　視網(wǎng)膜遺傳病目前暫無(wú)有效療法，基因治療是將來(lái)的光明大道!

　　目前，已有700多個(gè)導致眼病的突變基因以及近300個(gè)導致眼底病的突變基因被發(fā)現。除了已獲美國FDA批準上市的針對由RPE65基因突變導致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)的基因替代療法藥物“Luxturna”外，國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開(kāi)始基因治療的臨床試驗，分別是：

　　青少年黃斑變性(ABCA4基因突變引起)

　　無(wú)脈絡(luò )膜癥(REP1基因突變引起)

　　視網(wǎng)膜劈裂癥(RS1基因突變引起)

　　雷伯遺傳性視神經(jīng)病變(ND4基因突變引起)

　　尤塞氏綜合癥1B亞型(myo7a突變基因)

　　全色盲1型(CNGB3基因突變引起)

　　全色盲2型(CNGA3基因突變引起)

　　視網(wǎng)膜色素變性中的一種常染色體隱性遺傳(MERTK基因突變引起)

　　視網(wǎng)膜色素變性中的一種性連鎖遺傳(RPGR基因突變引起)