視網(wǎng)膜色素變性是一種致盲性的眼睛疾病，發(fā)病與基因變異有關(guān)。主要病征是夜盲、進(jìn)行性視力減退及視野收窄，隨著(zhù)病情惡化，視力多會(huì )逐漸消失，較終可致盲。因此，及時(shí)正確診治才能挽救視力。

 

　　有效診斷 早期發(fā)現早期治療視網(wǎng)膜色素變性 !

 

　　廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授介紹，由于視網(wǎng)膜膜變性有多種類(lèi)型，疾病的表現存在差異，如視網(wǎng)膜色素變性眼底會(huì )出現典型的特殊形狀色素沉積等。醫生可以通過(guò)檢查眼底來(lái)作出診斷外，還可以同時(shí)通過(guò)一些特殊檢查來(lái)幫助診斷，其中檢查包括：

 

　　1、視網(wǎng)膜電流圖

 

　　利用電流測試視網(wǎng)膜細胞反應，可知視錐細胞和視干細胞的病變。正常情況下，隨著(zhù)視網(wǎng)膜細胞感光的過(guò)程會(huì )出現不同高低的電流波，而視網(wǎng)膜變性病人的波幅會(huì )減低，甚至呈熄滅型。

 

　　2、視野

 

　　通過(guò)視野檢查，量度周邊視覺(jué)和視野范圍。

 

　　3、眼底熒光血管造影

 

　　可見(jiàn)彌漫性點(diǎn)狀熒光斑、細小動(dòng)脈變細、脈絡(luò )背景熒光明顯、色素斑明顯、視神經(jīng)顏色較淡。而黃斑有可能出現水腫而出現熒光滲漏。

 

　　4、暗適應檢查：暗適應檢查異常可達高。

 

　　廈門(mén)眼科中心去年7月已開(kāi)設遺傳性眼病咨詢(xún)門(mén)診，由美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系龐繼景教授常年坐診，致力于提供全面、專(zhuān)業(yè)的臨床及遺傳咨詢(xún)服務(wù)，以患者的需求為出發(fā)點(diǎn)，融遺傳檢測、診斷、咨詢(xún)及疾病管理、預防于一體。患者可以周三上午來(lái)眼遺傳病門(mén)診，掛龐繼景教授遺傳咨詢(xún)號，進(jìn)行相應的遺傳咨詢(xún)，以確定疾病的進(jìn)展程度，評估將來(lái)進(jìn)行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預后，以及必要時(shí)的遺傳檢測結果再確認。