視網(wǎng)膜色素變性已經(jīng)是現在非常常見(jiàn)的問(wèn)題，而且這種病會(huì )嚴重影響患者的正常生活。

 

　　視網(wǎng)膜色素變性的遺傳形式有以下幾種：

 

　　1、常染色體的隱性遺傳：青少年時(shí)就發(fā)覺(jué)視力不正常與夜盲。

 

　　2、常染色體顯性遺傳：發(fā)展較緩慢，成年后發(fā)覺(jué)典型的現象，白內障察覺(jué)晚。

 

　　3、性連鎖隱性遺傳：發(fā)病和常染色體隱性遺傳類(lèi)似。女性攜帶者一般會(huì )有椒鹽樣眼底。

 

　　視網(wǎng)膜色素變性這種病的遺傳基因是隱性的，不過(guò)如果是兩個(gè)都攜帶該種基因的人結婚，那么出現視網(wǎng)膜色素變性的幾率是很大的，所以，廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授提醒：遺傳咨詢(xún)意義重大!

 

　　目前，大多數諸如視網(wǎng)膜色素變性等遺傳性眼病尚無(wú)有效而可靠的治療方法。同時(shí)，由于遺傳性眼病又具有先天性、終身性和遺傳性的特點(diǎn)，故一旦患病，不僅嚴重影響患者的視功能和身心健康，也會(huì )給家庭和社會(huì )帶來(lái)極大的負擔。

 

　　遺傳性眼病具有多樣性、復雜性和特殊性等特征。有的屬于單基因遺傳，有的屬于多基因遺傳，有的是顯性遺傳，有的是隱性遺傳，有的是伴性遺傳。患者可提前到廈門(mén)眼科中心遺傳性眼病咨詢(xún)門(mén)診，過(guò)對病人家庭調查、實(shí)驗室檢查及結合臨床特點(diǎn)，對疾病做出正確診斷，判斷其是否為遺傳病，判明是新的突變還是遺傳。其次確定遺傳方式，是患者進(jìn)行孕前專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)的前提和基礎。通過(guò)孕前/產(chǎn)前相應專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)/檢測，可以較大程度地避免某些遺傳病的發(fā)生，也是優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節。

 

　　龐繼景教授簡(jiǎn)介

 

　　視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者

 

　　美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授

 

　　中國海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì )理事兼秘書(shū)長(cháng)

 

　　廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(cháng)

 

　　多年來(lái)，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員之一。