先天性視網(wǎng)膜劈裂癥是一種少見(jiàn)的X連鎖隱性遺傳病，出生時(shí)就已存在。

 

　　先天性視網(wǎng)膜劈裂癥有什么癥狀？

 

　　廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診專(zhuān)家龐繼景教授介紹，先天性視網(wǎng)膜劈裂癥多見(jiàn)于男性?xún)和院币?jiàn)，最初會(huì )出現進(jìn)行性視力損害，至疾病后期可因并發(fā)玻璃體出血、脈絡(luò )膜硬化、視網(wǎng)膜脫離以及視網(wǎng)膜萎縮等而使視力明顯下降甚至致盲。一般是在學(xué)齡前期或學(xué)齡期因孩子視力缺陷就診時(shí)才被發(fā)現，孩子的視力已然受到損害，甚至可能再也無(wú)法感受到絢麗的色彩。

 

　　目前，先天性視網(wǎng)膜劈裂癥可基因檢測查出突變基因。

 

　　1 、預測醫學(xué)。在健康和亞健康時(shí)期就能夠準確預測疾病的風(fēng)險。

 

　　2 、疾病預防。通過(guò)對內因的了解，可有效地避免外因的影響，從而可降低患病的風(fēng)險。

 

　　3 、健康管理。通過(guò)基因檢測，知道自己有某方面的突變，就可主動(dòng)的改善環(huán)境和生活習慣，做好自己的健康管理。

 

　　4 、個(gè)性化醫療服務(wù)。通過(guò)基因檢測，提示我們哪些藥物要慎用，不但大大地降低了不必要的醫療支出，提高了療效，更避免了對人體造成更大的傷害。

 

　　5、不僅能預防疾病遺傳給下一代，還能預測下一代是否健康，為“優(yōu)生優(yōu)育”提供保障。

 

　　龐繼景教授簡(jiǎn)介
 

 

　　視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者

 

　　美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授

 

　　中國海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì )理事兼秘書(shū)長(cháng)

 

　　廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(cháng)

 

　　多年來(lái)，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員之一。

 

　　出診時(shí)間：每周三上午：8：00-12：00

 

　　地點(diǎn)：廈門(mén)眼科中心大樓1號樓5樓5號診室

 

　　預約熱線(xiàn)：0592-2112111

 

　　（注：咨詢(xún)日當周的周一上午或下午需要提前到黃秋萍主治醫生處掛普通號進(jìn)行各項檢查。）