廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授介紹，黑曚病人大多數患者自幼就出現視覺(jué)障礙，可能伴有很多眼部及全身疾病，如眼球震顫、畏光、瞳孔散大且反應遲鈍、圓錐角膜、極度的遠視等，隨后還會(huì )發(fā)生嚴重視力喪失，最終導致失明。此外，還有一些眼手行為，比如戳眼睛。
先天性黑曚的并發(fā)癥是否能治療?
如果早期發(fā)現突變基因并進(jìn)行基因治療，因為黑曚低視力造成的一些癥狀如眼球震顫，畏光等可以消失或減輕。但很多伴隨的疾病并不是由相應突變基因造成的。也需要進(jìn)行詳細的檢查后再做決定是否需要進(jìn)行相應的對癥治療。原則是能改善患者的病理狀態(tài)和視力。
據悉，2017年12月，針對由RPE65基因突變導致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)的基因替代療法藥物“Luxturna”已獲美國FDA批準上市，該項技術(shù)能成功恢復患者的感光物質(zhì)和視力。預計從明年開(kāi)始，美國，歐洲和中國的雷柏氏先天性黑朦2型患者將陸續用上基因治療藥物。此外，多項國際遺傳性眼病基因治療的臨床試驗也正在進(jìn)行中。
龐繼景教授簡(jiǎn)介：
視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者
美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授
中國海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì )理事兼秘書(shū)長(cháng)
廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(cháng)
20多年來(lái)，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑曚，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員之一。
2003年-2011年 龐繼景教授針對雷柏氏先天性黑朦2型(由RPE65基因突變引起)的基因治療臨床試驗成果：
2002-2005年-龐繼景教授和杰克遜實(shí)驗室暢波研究團隊就完成了LCA2自然產(chǎn)生的動(dòng)物模型rd12小鼠的致病基因鑒定、功能和表型分析。
2003年首次創(chuàng )造性地開(kāi)發(fā)出在暗環(huán)境下對小鼠進(jìn)行視覺(jué)行為學(xué)檢測的新方法，成功恢復rd12小鼠的正常視功能。
2008年---龐繼景教授及所在科研團隊創(chuàng )新性地采取了生后14天小鼠角膜入路視網(wǎng)膜下腔注射方法，成功克服給藥方式的技術(shù)瓶頸。
2007-2011年---龐繼景教授和所在科研團隊開(kāi)展LCA2基因治療研究，完成了臨床Ⅰ/Ⅱ期試驗。
龐繼景教授出診時(shí)間：每周三上午：8：00-12：00
地點(diǎn)：廈門(mén)眼科中心大樓1號樓5樓5號診室
咨詢(xún)熱線(xiàn)：0592-2112111。
