目前大多數Leber氏先天性黑曚的病因很明確：那就是基因突變。患兒絕大多數的突變基因都是遺傳自患兒父母,少部分是新發(fā)突變。

 

　　迄今為止，臨床上已經(jīng)鑒定出25種Leber氏先天性黑曚的相關(guān)致病基因，約占患病率的70％-80％。其中包括具有LCA特征同時(shí)累計其他臟器的綜合征。這些單基因突變是：GUCY2D、RPE65、SPATA7、AIPL1、LCA5、RPGRIP1、CRX、CRB1、NMNAT1、CEP290、IMPDH1、RD3、RDH12、LRAT、TULP1、KCNJ13、GDF6、OTX2、CABP4、CLUAP1、IQCB1、DTHD1、IFT140、ALMS1、PRPH2。其中，GUCY2D，CEP290，CRB1，RDH12和RPE65這五種基因的突變最為常見(jiàn)。

 

　　尤其是RPE65基因突變引起的Leber氏先天性黑曚2型，目前已有針對性的基因療法，獲美國FDA批準上市，能利用腺相關(guān)病毒載體技術(shù)，將健康的RPE65基因直接引入到視網(wǎng)膜相關(guān)細胞中，讓它們產(chǎn)生正常的RPE65酶，進(jìn)而恢復患者的感光物質(zhì)和視力。

 

　　同時(shí)，國內華廈眼科醫院集團也與基因治療及基因檢測公司簽署了三方戰略合作協(xié)議，為盡快建立中國自己的眼遺傳病基因治療藥物研發(fā)及基因治療產(chǎn)業(yè)鏈奠定了基礎。