廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授介紹，雷柏遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)是一種母系遺傳的線(xiàn)粒體單基因突變遺傳疾病，主要累及視盤(pán)黃斑束纖維，導致視神經(jīng)退行性變，是青壯年男性較常見(jiàn)的致盲性眼病之一。

 

　　母系遺傳病的特點(diǎn)在于：母親將她的遺傳物質(zhì)傳遞給兒子和女兒，但發(fā)病的大部分是兒子，女兒一般只是攜帶者,但只有女兒能將其傳遞給下一代。因此，為了避免雷柏遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)遺傳給下一代，尤其是兒子，龐教授建議患者應做好孕前|產(chǎn)前檢測。根據不同的致病基因遺傳方式，計算患者后代的遺傳風(fēng)險。若計劃懷孕，可應用試管嬰兒體外鑒別技術(shù)選擇正常的胚胎后再植入母體子宮;如已懷孕，在已知基因突變的前提下可進(jìn)行早期產(chǎn)前遺傳檢測，再根據檢測結果，決定是否繼續妊娠。

 

　　趁早做基因檢測

 

　　部分遺傳性眼病可以被終結

 

　　龐教授表示，遺傳性眼病種類(lèi)繁多，致病原因比較復雜，可能是單純的一種遺傳因素引起的，也可能是多種遺傳因素引起的，還可能和環(huán)境因素有關(guān)，傳統的方法難以治愈。而當下的基因檢測診療技術(shù)，有可能通過(guò)基因檢測找到致病的突變基因，并有望對某些由單一基因突變造成的疾病在將來(lái)進(jìn)行基因治療。目前，由ND4基因突變引起的雷柏遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)，已經(jīng)投入臨床試驗，相信不久的將來(lái)，此類(lèi)患者就能像雷柏氏先天性黑曚2型（RPE65基因突變引起）的患者一樣，接受基因治療。

 

　　但是，基因檢測一定要趁早。如果沒(méi)有進(jìn)行早期檢測，就會(huì )錯過(guò)可能的早期基因治療;病情晚期視細胞死亡后，即使進(jìn)行基因治療，其預后也將大打折扣。

 

　　1、 對于已有遺傳診斷想要進(jìn)行基因治療綜合評估、咨詢(xún)的遺傳眼病患者，均可以到廈門(mén)眼科中心掛龐繼景教授的專(zhuān)家咨詢(xún)號(每周三上午：8：00—12：00)。

 

　　注：咨詢(xún)日當周的周一上午或下午需要提前到黃秋萍主治醫生處掛普通號進(jìn)行必要的各項檢查。

 

　　2、對未有明確的遺傳診斷的患者，可先邀雙親一同來(lái)廈門(mén)眼科中心，掛黃秋萍醫生普通號(周一、周二全天、周四上午)，進(jìn)行抽血檢測和初診臨床檢查后再預約龐教授的咨詢(xún)號。

        咨詢(xún)熱線(xiàn)：0592-2112111。