視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一組進(jìn)行性、遺傳性視網(wǎng)膜組織的退行性病變，容易失明、傳統方法難治療、還會(huì )遺傳給下一代。

 

　　視網(wǎng)膜色素變性如何確診，查找病因?

 

　　一、從臨床表現：視網(wǎng)膜色素變性有以下4點(diǎn)特殊的臨床表現。

 

　　1、夜盲——多在10-20歲左右出現夜盲。

 

　　2、進(jìn)行性視野缺損——較早出現和損傷較為嚴重的視野是上方視野。

 

　　3、中心視力下降——疾病的早期就有中心視功能的受損。

 

　　4、色覺(jué)異常——患者視力下降到0.5以下時(shí)才出現色覺(jué)異常。

 

　　此外，視網(wǎng)膜色素變性還伴隨閃光感和其他癥狀。

 

　　二、通過(guò)眼底檢查、視覺(jué)電生理等來(lái)看。

 

　　視網(wǎng)膜色素變性的診斷相對比較容易，但對于某些特殊類(lèi)型的病人，與其他視網(wǎng)膜變性類(lèi)疾病的鑒別診斷有一定的難度，因此，我們可以通過(guò)基因檢測的手段進(jìn)行明確診斷。

 

　　三、基因檢測

 

　　基因檢測可以明確真正的致病原因，不同類(lèi)型的視網(wǎng)膜色素變性，其病程發(fā)展不同，病變進(jìn)展快慢不一樣，視力預后也不相同，這與突變基因密切相關(guān)，因此基因檢測可以判斷患者疾病的發(fā)展過(guò)程和預后。

 

　　查找到致病基因后，可以針對致病基因針對性治療。

 

　　早在1個(gè)月前，美國FDA就已經(jīng)批準了眼科界真正意義上的基因治療藥物L(fēng)uxturna，用于治療RPE65基因突變導致的Leber先天性黑曚2型(LCA2)疾病，除了此項基因療法，目前不少其他基因療法也正在積極研發(fā)之中。

 

　　另外的一個(gè)好消息是，2018年1月4號，華廈眼科醫院集團已與兩家專(zhuān)注基因研究的公司簽署了三方戰略合作協(xié)議，三方強強聯(lián)合、深入合作，力求將廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授(目前國內全面參與LCA2研究的學(xué)者之一)近20年來(lái)的基礎研究轉化為基因治療藥物。也就是說(shuō)，我們國家要自己開(kāi)始研發(fā)基因治療藥物了!

         咨詢(xún)熱線(xiàn)：0592-2112111。