患者問(wèn)：父母正常，為什么生了兩個(gè)孩子，一男一女，都得了Usher綜合征，有什么癥狀可以提早發(fā)現?

 

　　廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授（在線(xiàn)咨詢(xún)）：Usher綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，具有遺傳異質(zhì)性，臨床表現形式多樣，患者在發(fā)病時(shí)間、病變程度、臨床表型等方面變異較大。以下是Usher綜合征的三大癥狀表現：

 

　　一、耳科表現

 

　　先天性雙耳感音神經(jīng)性聾，少數為全聾或聾啞，并伴有眩暈和步態(tài)不穩等前庭功能障礙癥狀。

 

　　二、眼科表現

 

　　臨床上常以夜盲為首發(fā)癥狀，患者暗適應遲緩，暗光下或夜間行走困難。雙眼視野逐漸向心性縮小，早期視野環(huán)形缺損，逐漸發(fā)展成管視或全盲。視力呈進(jìn)行性減退，早期視力一般正常，視野嚴重縮小后還可保持相當好的中心視力，隨病情進(jìn)一步發(fā)展，最終中心視力受損，半數患者中年后全盲。晚期并發(fā)白內障。由于幼年時(shí)出現視力障礙，黃斑失去固視機能，常出現眼球震顫。部分患者還可出現紅綠色盲和青光眼。

 

　　三、其它表現

 

　　少數患者還可出現嗅覺(jué)減退或喪失，智力低下，腦電圖異常，精神分裂癥。

        龐教授提醒：目前，國外針對由Myo7a基因突變引起的Usher綜合征1b亞型開(kāi)始了基因治療的臨床試驗，患者可以提早做好遺傳基因檢測，相信在不久的將來(lái)，基因治療將進(jìn)入臨床，就能及早參與治療。