12歲男孩的雙眼視力在兩天內急劇喪失，從1.0變成僅能看到模糊的人影，不是近視，角膜、晶狀體、視網(wǎng)膜沒(méi)毛病，但就是看不見(jiàn)東西。直到轉到杭州來(lái)，才知道發(fā)病和遺傳有關(guān)。

 

　　“這個(gè)毛病叫Leber遺傳性視神經(jīng)病變，是線(xiàn)粒體基因突變所致，屬于母系遺傳性疾病，男孩較女孩更容易發(fā)病。”廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授解釋?zhuān)摬《嘣谑畮讱q到二十幾歲發(fā)病，有母系親屬患者的青春期男孩尤其要當心。

 

　　Leber遺傳性視神經(jīng)病變怎么辦?

 

　　據悉，目前已有700多個(gè)導致眼病的突變基因以及近300個(gè)導致眼底病的突變基因被發(fā)現。國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開(kāi)始基因治療的臨床試驗，其中就包括：由ND4基因突變引起的雷伯遺傳性視神經(jīng)病變。

 

　　“基因檢測一定要趁早”

 

　　“基因檢測一定要趁早” 龐教授指出，遺傳基因檢測是發(fā)現致病根本原因的重要方法，也是有生育需求的眼科遺傳病患者及有眼科遺傳病家族史成員進(jìn)行婚前/孕前遺傳咨詢(xún)及健康優(yōu)生指導的基礎。某些視網(wǎng)膜遺傳病如果沒(méi)有進(jìn)行早期治療，可以造成視細胞的死亡，對基因治療的預后產(chǎn)生不良影響。

 

　　遺傳性眼病——國內外研究現狀

 

　　2017年12月，針對由RPE65基因突變導致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)的首個(gè)基因替代療法藥物L(fēng)uxturna已獲美國FDA批準上市，該項技術(shù)能成功恢復患者的感光物質(zhì)和視力。預計從明年開(kāi)始，美國，歐洲和中國的雷柏氏先天性黑朦2型患者將陸續用上基因治療藥物。

 

　　另外，除了基因替代療法藥物L(fēng)uxturna外，目前不少其他基因療法也正在積極研發(fā)之中，例如，視網(wǎng)膜色素變性、無(wú)脈絡(luò )膜癥、青少年黃斑變性、尤塞氏綜合征，全色盲，視網(wǎng)膜劈裂癥、Leber遺傳性視神經(jīng)病變等等。相信在不久的將來(lái)，會(huì )有越來(lái)越多的遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因治療進(jìn)入臨床，并給一名又一名患者帶來(lái)了新的希望。