一個(gè)普通家庭，一串離奇遭遇，親人先后出現同樣癥狀，病因難找，大哥因此失明，三哥因難以面對而輕生。與命運抗爭，與遺傳眼疾博弈，45歲的吳大叔能否重獲新生?

 

　　吳大叔是土生土長(cháng)的云南人，20年前，為了生計，不得不離鄉背井來(lái)到福建打拼。

 

　　首次見(jiàn)到吳大叔，是在龐教授的門(mén)診中。他身著(zhù)一身質(zhì)樸的墨綠色夾克，黑色長(cháng)褲，帆布鞋，全程若有所思的低著(zhù)頭。

 

　　“不要緊張，你只要把病例資料交給我就可以，我自己來(lái)整理。”龐教授從吳大叔的手中拿過(guò)一摞厚厚的資料，仔細查看了從既往病史到每一項的檢查結果。
 

 

　　龐繼景教授問(wèn)診中
 

　　吳大叔出生在一個(gè)多子女的年代，家里有五個(gè)兄弟姐妹，他排行老四。

 

　　“從記事起，大哥的眼睛就已經(jīng)變得不好，手伸到眼前，也只能看個(gè)模糊的影子。那時(shí)候家里窮，父親從未帶他到醫院檢查過(guò)病因。”

 

　　誰(shuí)曾想，這只是這個(gè)家族苦難宿命的開(kāi)始。幾年后，莫名的眼疾讓也讓三哥的雙眼在短時(shí)間內失去了光明。看不到希望的三哥，選擇在37歲的時(shí)候，帶著(zhù)遺憾，離開(kāi)了這個(gè)世界。

 

　　三哥去世之后，他們一家神情陰郁，提心吊膽的過(guò)著(zhù)日子。再后來(lái)就是姨家的表哥，也開(kāi)始“不正常”。

 

　　在訴說(shuō)這些經(jīng)歷的時(shí)候，這位滿(mǎn)臉風(fēng)霜的漢子低下了頭。為此，他終身未娶，但最終也沒(méi)能逃脫命運的魔爪。

 

　　一年前，他的右眼視力突然開(kāi)始下降，看不清眼前的物體。一開(kāi)始，因為左眼還好，對工作影響有限，他沒(méi)去診治。但是兩個(gè)月前，他的左眼視力也開(kāi)始明顯下降，生活和工作也因此受到了很大的影響。考慮到家族遺傳的歷史，他開(kāi)始四處求醫，最終得出確診結果：雷柏遺傳性視神經(jīng)病變，且就診的醫院表示對此病無(wú)能為力。

 

　　自黑暗邊緣走來(lái) 向基因治療的光明大道走去

 

　　“說(shuō)不清是第幾次求診了，也知道結局不容樂(lè )觀(guān)，但在放棄之前，我還是想在龐教授這里試一試……”。這是吳大叔自從確診雷柏視神經(jīng)病變以來(lái)，抱過(guò)的最大希望。

 

　　經(jīng)檢查，目前吳大叔的右眼裸眼視力指數/眼前10cm，左眼裸眼視力0.05，各種檢查顯示他具有雷柏遺傳性視神經(jīng)病變的典型臨床表現。
 

 

　　龐繼景教授為吳大叔做檢查

 

　　“今天是個(gè)好日子，你們這些不幸的遺傳病患者從今以后就有希望了!今早剛剛傳來(lái)消息，針對雷柏氏先天性黑朦2型(RPE65基因突變引起)的首個(gè)基因替代療法藥物獲得美國FDA批準上市!預計從明年開(kāi)始，美國，歐洲和中國的雷柏氏先天性黑朦2型患者將陸續用上這種基因治療藥物。雖然你患上的不是同一種雷柏氏病，但是美國相關(guān)公司和醫生已經(jīng)針對由ND4突變基因引起的雷柏遺傳性視神經(jīng)病變展開(kāi)了臨床試驗，國內也有相關(guān)的臨床研究。"

 

　　對此，龐教授建議，吳大叔可以先做遺傳基因檢測，若明確突變基因為ND4，就可以提早進(jìn)入專(zhuān)項觀(guān)察組，將來(lái)有望成為雷柏遺傳性視神經(jīng)病變基因診療受益的人群。這是一件有益于個(gè)人乃至整個(gè)家族的事。

 

　　“太好了!這一段時(shí)間一直四處奔走，尋醫問(wèn)藥，結果確是一次次的無(wú)功而返，現在有全球基因治療專(zhuān)家龐繼景教授坐鎮廈門(mén)眼科中心親自指導，我仿佛看到了黑暗盡頭的曙光!”吳大叔欣喜的連連稱(chēng)道。