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  • 先天性夜盲癥遺傳如何診斷

    時(shí)間:2017-11-21 17:14來(lái)源:廈門(mén)眼科中心編輯:lin瀏覽:

    【文章導讀】夜盲癥俗稱(chēng)“雀蒙眼”,是指在暗環(huán)境下或夜晚視力很差或完全看不見(jiàn)東西。其中,先天性夜盲癥隱性致病基因引起的,那么,先天性夜盲癥遺傳如何診斷?

      夜盲癥俗稱(chēng)“雀蒙眼”,是指在暗環(huán)境下或夜晚視力很差或完全看不見(jiàn)東西。
     
      夜盲癥遺傳嗎?
     
      對于先天性夜盲癥來(lái)說(shuō),答案是肯定的。
     
      先天性夜盲癥是X伴性隱性遺傳病,這類(lèi)遺傳性疾病是由位于X染色體上的隱性致病基因引起的,女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因才會(huì )發(fā)病。但男子因為只有一條X染色體,Y染色體很小,沒(méi)有同X染色體相對應的等位基因。因此這類(lèi)遺傳病對男子來(lái)說(shuō),只要X染色體上存在有致病基因就會(huì )發(fā)病。
     
      先天性夜盲癥遺傳如何診斷?
     
      目前,廈門(mén)眼科中心開(kāi)設遺傳性眼病咨詢(xún)門(mén)診,由美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系龐繼景教授常年坐診,能通過(guò)對病人家庭調查、實(shí)驗室檢查及結合臨床特點(diǎn),對疾病做出正確診斷,判斷其是否為遺傳病,判明是新的突變還是遺傳。
     
      其次確定遺傳方式,是患者進(jìn)行孕前專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)的前提和基礎。通過(guò)孕前/產(chǎn)前相應專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)/檢測,可以最大程度地避免某些遺傳病的發(fā)生,也是優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節。
     
      最后,進(jìn)行相應的遺傳咨詢(xún),以確定疾病的進(jìn)展程度,評估將來(lái)進(jìn)行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預后,以及必要時(shí)的遺傳檢測結果再確認。
      
           專(zhuān)家簡(jiǎn)介:
      龐繼景教授(在線(xiàn)咨詢(xún)

     
      視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者
     
      美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授
     
      中國海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì )理事兼秘書(shū)長(cháng)
     
      廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(cháng)
     
      多年來(lái),龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,視網(wǎng)膜色素變性,全色盲,藍色單色視在內的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員。
     
      龐繼景教授出診時(shí)間
     
      時(shí)間:每周三上午:8:00-12:00
     
      地點(diǎn):廈門(mén)眼科中心大樓1號樓5樓5號診室
     
      預約熱線(xiàn):0592-2112111
     
      注:咨詢(xún)日當周的周一上午或下午需要提前到黃秋萍主治醫生處掛普通號進(jìn)行各項檢查。

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