談起遺傳性眼病，絕大多數人就是搖頭嘆氣，在固有的印象里這是一種不治之癥。眼遺傳病特別是視網(wǎng)膜遺傳病更是造成不可逆性視覺(jué)損傷的重要原因之一。但現在，有這樣一種治療方法，這樣一位醫學(xué)專(zhuān)家帶著(zhù)可能是世界上被批準臨床應用的眼科疾病基因治療方法，來(lái)到了廈門(mén)眼科中心。
 

　　目前，廈門(mén)眼科中心開(kāi)設遺傳性眼病咨詢(xún)門(mén)診，由美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系龐繼景教授（在線(xiàn)咨詢(xún)）常年坐診，提供臨床及遺傳咨詢(xún)服務(wù)，以患者的需求為出發(fā)點(diǎn)，融遺傳檢測、診斷、咨詢(xún)及疾病管理、預防于一體。不少患者聽(tīng)聞后，從各地趕來(lái)問(wèn)診。

 

　　龐繼景教授：關(guān)于遺傳性眼病的部分解答

 

　　一、什么是遺傳性眼病?

 

　　因遺傳因素而罹患的眼病稱(chēng)為遺傳性眼病，如Leber先天性黑蒙、無(wú)脈絡(luò )膜癥、 Leber遺傳性視神經(jīng)病變、視網(wǎng)膜劈裂、視網(wǎng)膜色素變性、全色盲、尤塞氏綜合癥、 青少年黃斑變性等。

 

　　二、遺傳性眼病的治療難點(diǎn)

 

　　1、種類(lèi)繁多：目前已知的遺傳性眼病有700種以上

 

　　2、失明危險：遺傳性眼病對眼的結構和功能危害嚴重，有些會(huì )造成先天失明，或隨著(zhù)病情發(fā)展，視力逐漸遭到破壞，最終導致失明。

 

　　3、難以治：目前絕大多數通過(guò)傳統的方法很難治

 

　　4、遺傳后代：家族中一人患遺傳性眼病，其直系親屬都有患病的可能。

 

　　三、基因療法靠譜嗎?目前進(jìn)展如何?

 

　　目前遺傳性眼病最前沿的治療方式是基因治療，基因療法原理是通過(guò)一個(gè)載體把正常的相應基因轉入到病變細胞內，糾正/修補遺傳病的基因缺陷，恢復相應的正常基因，從而達到減輕或治疾病的目的。

 

　　現在國外已至少針對十種的單基因突變的隱性遺傳性視網(wǎng)膜疾病，開(kāi)始基因治療的臨床實(shí)驗。

 

　　“最快得到治療的是由rpe65突變引起的雷柏氏先天性黑蒙2型患者，其臨床三期試驗更是取得了較好的結果，有可能成為美國被批準臨床應用的基因治療方法，同時(shí)也可能是世界上被批準的視網(wǎng)膜疾病基因治療方法。”（在線(xiàn)咨詢(xún)）

 

　　如果FDA能按預期在今年年底批準該藥上市，一個(gè)辦法是可以把進(jìn)展期的病人介紹到美國去治療，以免耽誤治療的時(shí)間。另外，對靜止型病人可以再等一段，將來(lái)在國內進(jìn)行治療，應在提前預約的前提下，攜帶全部臨床資料和遺傳檢測結果，盡快來(lái)廈門(mén)眼科中心每周三上午的遺傳門(mén)診，進(jìn)行相應的遺傳咨詢(xún)，以確定患者疾病的進(jìn)展程度，評估將來(lái)進(jìn)行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預后，以及必要時(shí)的遺傳檢測結果再確認。

 

　　十種由單基因突變引起的隱性遺傳性視網(wǎng)膜疾病

 

　　雷柏氏先天性黑曚2型(RPE65基因突變引起)

 

　　青少年黃斑變性(ABCA4基因突變引起)

 

　　雷伯遺傳性視神經(jīng)病變(ND4基因突變引起)

 

　　全色盲1型(CNGB3基因突變引起)

 

　　視網(wǎng)膜色素變性中的一種常染色體隱性遺傳(MERTK基因突變引起)

 

　　無(wú)脈絡(luò )膜癥(REP1基因突變引起)

 

　　視網(wǎng)膜劈裂癥(RS1基因突變引起)

 

　　尤塞氏綜合癥1B亞型(myo7a突變基因)

 

　　全色盲2型(CNGA3基因突變引起)

 

　　視網(wǎng)膜色素變性中的一種性連鎖遺傳(RPGR基因突變引起)