“我有視網(wǎng)膜色素變性，會(huì )遺傳給孩子嗎”

 

　　廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授（在線(xiàn)預約）稱(chēng)，通過(guò)對病人家庭調查、實(shí)驗室檢查及結合臨床特點(diǎn)，對疾病做出正確診斷，判斷其是否為遺傳病，判明是新的突變還是遺傳。其次確定遺傳方式，是患者進(jìn)行孕前專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)的前提和基礎。通過(guò)孕前/產(chǎn)前相應專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)/檢測，可以最大程度地避免某些遺傳病的發(fā)生，也是優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節。

 

　　龐繼景教授介紹，“現在眼科學(xué)的難題是遺傳性視網(wǎng)膜疾病。以前，對為什么造成這些病變并不清楚，所以不能從根源上解決問(wèn)題。現在明確了根源就是基因突變。到2017年，已有700多個(gè)導致眼病的突變基因以及近300個(gè)導致眼底病的突變基因被發(fā)現。基因治療能糾正秀修復或彌補遺傳病的缺陷基因，從而達到減輕或治愈疾病的目的。也就是從疾病的源頭上進(jìn)行治療。

 

　　目前國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開(kāi)始基因治療的臨床試驗，包括：

 

　　廈門(mén)眼科中心建立遺傳眼病門(mén)診 開(kāi)啟遺傳眼病的精準醫療時(shí)代

 

　　龐繼景教授（在線(xiàn)預約）開(kāi)設遺傳性眼病咨詢(xún)門(mén)診的初衷在于提供臨床及遺傳咨詢(xún)服務(wù)，以患者的需求為出發(fā)點(diǎn)，融遺傳檢測、診斷、咨詢(xún)及疾病管理、預防于一體。為將來(lái)國內外合作開(kāi)展基因治療臨床試驗或商業(yè)治療盡快做好準備。