視網(wǎng)膜色素變性是眾多眼部疾病中不常見(jiàn)的一種，很多人就沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)這種病，只有在眼睛出現嚴重不適時(shí)去醫院檢查，才被告知是這種病，結果猶豫沒(méi)有及時(shí)治療而導致病情越來(lái)越嚴重。因此，對于視網(wǎng)膜色素變性我們一定要多進(jìn)行了解，這樣才能在發(fā)病時(shí)盡快診療。
那么，視網(wǎng)膜色素變性的初發(fā)癥狀通常有哪些?
廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授表示，視網(wǎng)膜色素變性的初發(fā)癥狀就是夜盲，隨即會(huì )產(chǎn)生進(jìn)行性青光眼或視神經(jīng)炎等疾病，所以需要引起重視。
視網(wǎng)膜色素變性的癥狀
1、夜盲及進(jìn)行性視力下降;
2、進(jìn)行性視野向心性縮小至管狀視野;
3、眼底：視盤(pán)色淡、蠟黃、視網(wǎng)膜血管細窄、眼底灰青色污穢狀，可見(jiàn)骨細胞樣色素沉著(zhù)，越向周邊越明顯，視網(wǎng)膜萎縮，硬化的脈絡(luò )膜血管顯露;
4、眼底熒光血管造影：早期出現透見(jiàn)熒光，動(dòng)脈充盈遲緩，黃斑可因囊樣水腫而出現滲漏;
5、視網(wǎng)膜電流圖：呈熄滅型。
視網(wǎng)膜色素變性可以通過(guò)基因治療嗎?
近年來(lái)，中國的眼科大夫和基因檢測機構合作使很多視網(wǎng)膜遺傳病病人的突變基因得以確認。國內生產(chǎn)用于病人使用級腺相關(guān)病毒的設施也能滿(mǎn)足臨床試驗的要求。龐繼景教授和國內的眼科中心合作也進(jìn)行了很多視網(wǎng)膜遺傳病基因治療的臨床前研究。
國內目前的基因治療實(shí)驗研究包括兩種形式：
一種是以開(kāi)發(fā)一種生物新藥為目的的以3期臨床試驗為標志的基因治療臨床試驗，但是目前因為各種原因還沒(méi)有正式開(kāi)展。
另一種以科研為目的的基因治療臨床試驗已有開(kāi)展，并取得了一定。
當然最后的結果還是要通過(guò)正式的3期臨床試驗來(lái)證明。如不出意外，2-3年內國內應該開(kāi)始進(jìn)入正式的臨床試驗階段。龐繼景教授今年最主要的工作之一就是尋找確定國內的志同道合者并和他們一道，建立可持續性的視網(wǎng)膜遺傳病基因檢測及治療的合作平臺，推動(dòng)相關(guān)臨床試驗的盡快開(kāi)展。
此外，視網(wǎng)膜變性患者還要注意三點(diǎn)：
①減少強光刺激及過(guò)度用眼;
②戒煙少酒;營(yíng)養均衡，肉和各類(lèi)果蔬都要攝入;
③做適合自己視力狀態(tài)的柔軟溫和型運動(dòng)，包括促進(jìn)眼部血液循環(huán)的眼保健操;樂(lè )觀(guān)向上。
廈門(mén)眼科中心大樓1號樓5F
眼遺傳病咨詢(xún)門(mén)診(周三上午：8：00—12：00)
注：龐教授將在2017年11月15-29日去美國開(kāi)會(huì )，停診3周。掛龐教授12月份專(zhuān)家號的患者請務(wù)必提前至少2周開(kāi)始預約! 預約電話(huà)：0592-2112111。
