衛生健康委國家臨床重點(diǎn)專(zhuān)科

眼科專(zhuān)家

眼病知識

青光眼科

綜合性青光眼

熱門(mén)文章

2024-08-20

眼睛發(fā)紅要當心，可

: 掃描二維碼關(guān)注微信

: 掃碼入群立即咨詢(xún)

: 公益活動(dòng)專(zhuān)欄

主頁(yè) > 眼部病癥 > 眼底病科 > 視網(wǎng)膜病 >

視網(wǎng)膜色素變性的遺傳幾率有多大

時(shí)間：2017-10-24 16:42來(lái)源：廈門(mén)眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導讀】視網(wǎng)膜色素變性女方有，男方?jīng)]有，對小孩的遺傳幾率有多大?建議視網(wǎng)膜色素變性患者到廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診，通過(guò)基因篩查明確了該女性的致病基因，則可以實(shí)施產(chǎn)前基因診斷

　　患者：視網(wǎng)膜色素變性女方有，男方?jīng)]有，對小孩的遺傳幾率有多大?

　　龐繼景教授：視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種以視網(wǎng)膜色素上皮和光感受器進(jìn)行性退行性病變的疾病，一般認為是遺傳因素引起，其遺傳方式多樣，可以是常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(AR)、或X連鎖遺傳(XL)。

　　其中，70-90%表現為AR，10-20%為AD，6%左右為XL，還有一些散發(fā)病人，其遺傳方式不明或屬于新發(fā)生突變。目前已明確的RP基因中，AD方式的RP基因15個(gè)，AR方式的RP基因13個(gè)，XL方式的RP基因2個(gè)。由于其遺傳方式多樣，涉及的基因多個(gè)。

　　所以，單從患者提供的信息無(wú)法判斷女方RP的遺傳方式和分析其子女的發(fā)病幾率。建議視網(wǎng)膜色素變性患者到廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診(在線(xiàn)預約)，通過(guò)基因篩查明確了該女性的致病基因，則可以實(shí)施產(chǎn)前基因診斷。

　　提醒：視網(wǎng)膜色素變性的高發(fā)人群和危害

　　視網(wǎng)膜色素變性患者發(fā)病年齡早，病情重，發(fā)展迅速，預后較為惡劣。在30歲左右時(shí)視功能已高度不良，至50歲左右接近全盲。

　　龐繼景教授建議：視網(wǎng)膜色素變性患者應保持良好的心態(tài)非常重要，保持心情舒暢，有樂(lè )觀(guān)、豁達的精神、堅強戰勝疾病的信心。不要恐懼，只有這樣,才能調動(dòng)人的主觀(guān)能動(dòng)性,提高機體的免疫功能。