衛生健康委國家臨床重點(diǎn)專(zhuān)科

眼科專(zhuān)家

眼病知識

青光眼科

綜合性青光眼

熱門(mén)文章

2024-08-20

眼睛發(fā)紅要當心，可

: 掃描二維碼關(guān)注微信

: 掃碼入群立即咨詢(xún)

: 公益活動(dòng)專(zhuān)欄

主頁(yè) > 眼部病癥 > 眼底病科 > 視網(wǎng)膜病 >

基因療法能治好視網(wǎng)膜色素變性嗎

時(shí)間：2017-10-24 16:28來(lái)源：廈門(mén)眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導讀】目前，廈門(mén)眼科中心已經(jīng)開(kāi)設了遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診，由國內知名遺傳病專(zhuān)家龐繼景教授出診，可以針對致病基因針對性治療，恢復相應的正常基因，從而達到減輕或治愈疾病的目的。

　　視網(wǎng)膜色素變性(RP)是遺傳性視網(wǎng)膜營(yíng)養不良的最常見(jiàn)形式，每4000人中影響1人。

　　如何確診，查找病因?

　　從臨床表現，以及眼底檢查、視覺(jué)電生理等來(lái)看，視網(wǎng)膜色素變性的診斷相對比較容易，但對于某些特殊類(lèi)型的病人，與其他視網(wǎng)膜變性類(lèi)疾病的鑒別診斷有一定的難度，因此，我們可以通過(guò)基因檢測的手段進(jìn)行明確診斷。

　　由于RP的發(fā)展將取決于所涉及的具體基因或缺陷。對于具體的某個(gè)患者來(lái)說(shuō)，基因檢測可以明確真正的致病原因，不同類(lèi)型的視網(wǎng)膜色素變性，其病程發(fā)展不同，病變進(jìn)展快慢不一樣，最終的視力預后也不相同，這與突變基因密切相關(guān)，因此基因檢測可以判斷患者疾病的發(fā)展過(guò)程和預后。

　　查出病因基因針對性治療?

　　目前，廈門(mén)眼科中心已經(jīng)開(kāi)設了遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診，由國內知名遺傳病專(zhuān)家龐繼景教授出診。患者查找到致病基因后，可以針對致病基因針對性治療，通過(guò)一個(gè)載體把正常的相應基因轉入到病變細胞內，糾正/修補遺傳病的基因缺陷，恢復相應的正常基因，從而達到減輕或治好疾病的目的。

　　此外，對于有家族遺傳史的人群，檢測一個(gè)患者，基本可以明確家族中其他患者的可能突變基因(當然也有例外)，這對于家族遺傳性疾病的診斷、預防具有重要意義。對于想要孩子的夫妻或者孩子已經(jīng)出生，想了解孩子是否會(huì )遺傳該病的家庭，都可以通過(guò)視網(wǎng)膜色素變性基因檢測進(jìn)行排查。