“Luxturna這一藥物的成功獲批，使原本無(wú)藥可治的遺傳眼病患者看到了曙光，也讓幾十年來(lái)的研究努力，得到了真正的‘兌現’。”21日上午，廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(cháng)龐繼景談及剛剛被美國批準上市的“眼科基因療法”藥物L(fēng)uxturna，難掩內心的欣喜。
據悉，當地時(shí)間12月19日，美國食品藥品監督管理局(FDA)批準該藥物上市，旨在用于治療RPE65基因突變導致的Leber先天性黑曚2型(LCA2)疾病。Luxturna成為美國批準的一個(gè)通過(guò)彌補缺陷基因達到治療目的的真正意義上的基因治療藥物。
龐繼景教授曾參與雷柏氏先天性黑朦2型（LCA2）基因治療臨床試驗，今年剛從美國歸國加盟廈門(mén)眼科中心。他介紹說(shuō)，雷柏氏先天性黑朦是一種一出生就沒(méi)有視功能的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，表現為不會(huì )追光追物、眼球震顫、揉眼睛等。
傳統方法難以治療LCA，但超過(guò)70%的LCA患者可利用基因檢測明確致病基因。迄今為止，已經(jīng)鑒定出25種LCA相關(guān)致病基因，RPE65是常見(jiàn)的致病基因之一。在人體內，RPE65基因編碼了對正常視力起重要作用的一種酶。因此，基因突變引起的RPE65酶水平下降或缺失會(huì )讓患者視網(wǎng)膜不能合成感光物質(zhì)，導致嚴重的夜盲和視力障礙。
Luxturna利用腺相關(guān)病毒技術(shù)，能將健康的RPE65基因注射到患者的視網(wǎng)膜內，讓它們產(chǎn)生正常的RPE65酶，已經(jīng)視網(wǎng)膜感光細胞的存活和功能，改善視力。Luxturna基因療法的突破點(diǎn)就是能把出生時(shí)就缺失的視功能恢復，這當然是指早期治療，晚期病人需要另當別論。
“預計從明年開(kāi)始，美國，歐洲和中國的雷柏氏先天性黑曚2型患者將陸續用上基因治療藥物，”龐繼景教授分析說(shuō)，自己在遺傳眼病門(mén)診中，已經(jīng)發(fā)現了不少RPE65基因異常導致的雷柏氏先天性黑朦2型患者，這無(wú)疑是他們黑暗中的一大希望。
不過(guò)，龐繼景教授特別強調，FDA批準上市并不等于Luxturna的有效性得到了確認，還有很多工作需要在臨床治療中逐步認識，循序漸進(jìn)，患者要和有經(jīng)驗的醫生進(jìn)行詳細的咨詢(xún)后再做決定。各級醫生也不要盲目樂(lè )觀(guān)，以免造成患者花費巨額醫藥費但得不到滿(mǎn)意的結果，甚至喪失了將來(lái)接受更好治療的機會(huì )。
此外，由于國外基因治療藥物的費用大部分是由保險公司支付，所以動(dòng)輒幾十萬(wàn)，上百萬(wàn)美元。這對于沒(méi)有保險的中國患者卻是個(gè)很大的負擔。為此，龐繼景教授表示，自己已經(jīng)在廈門(mén)組建了眼科基因治療公司，希望以多年研發(fā)經(jīng)驗及國際資源加上中國的低成本研發(fā)費用，盡快開(kāi)發(fā)出中國患者能用得起的基因治療藥物。
他也提醒說(shuō)，遺傳基因檢測是發(fā)現致病原因的重要方法，也是有生育需求的眼科遺傳病患者及有眼科遺傳病家族史成員進(jìn)行婚前/孕前遺傳咨詢(xún)及健康優(yōu)生指導的基礎。基因檢測一定要趁早，以便了解掌握自身致病基因攜帶情況，采取個(gè)性化的預防方案，大限度延緩疾病發(fā)展，并及時(shí)進(jìn)行基因治療，達到更好的視覺(jué)質(zhì)量。
